Головна › Рідкісні захворювання › Вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази
ORPHA:90791 Рідкісне в Європі

Вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази

International Name (EN): Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

1 Клінічне визначення

Вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази, — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає надниркові залози, що продукують важливі гормони. Цей стан призводить до дефіциту певних гормонів (глюкокортикоїдів і мінералокортикоїдів) і може спричиняти втрату солі, що може бути небезпечною для життя новонароджених.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі зареєстровано 68 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми варіюють у широких межах. У перші кілька тижнів життя втрата солі може спричиняти зневоднення та низький кров'яний тиск. У хлопчиків можуть бути недорозвинені зовнішні статеві органи, наприклад малий пеніс або гіпоспадія (отвір сечівника на нижній поверхні статевого члена). У дівчаток може спостерігатися незначне збільшення клітора або зрощення статевих губ через надлишок андрогеноподібних гормонів.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі для вимірювання рівнів гормонів, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені HSD3B2, а іноді — візуалізаційних досліджень надниркових залоз.

6 Лікування та терапія

Лікування включає заміщення відсутніх гормонів лікарськими засобами: глюкокортикоїдами (наприклад, гідрокортизоном) і мінералокортикоїдами (наприклад, флудрокортизоном). Також можуть знадобитися добавки солі, особливо в грудному віці. Для корекції аномалій статевих органів може розглядатися хірургічне втручання.

7 Диференційна діагностика

Інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз, наприклад дефіцит 21-гідроксилази, можуть мати подібну картину. Також слід враховувати стани, що спричиняють неоднозначні зовнішні статеві органи або втрату солі в новонароджених.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →