Клінічне визначення
Ювенільний нефропатичний цистиноз — рідкісне захворювання, при якому речовина під назвою цистин накопичується в клітинах, особливо в нирках та очах. Зазвичай симптоми з'являються в дитинстві або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність при народженні <1 на 1 000 000. У світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають проблеми з нирками (наприклад, білок у сечі та стан, який називається проксимальною тубулопатією, що впливає на фільтрацію відходів нирками), чутливість до світла (фотофобія), а іноді інші проблеми, такі як гіпотиреоз, діабет, збільшення печінки та селезінки, а також м'язові або мозкові порушення. Ці прояви менш виражені, ніж при інфантильній формі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології довгих кісток HP:0011314Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіповолемія HP:0011106Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпокальціємічна тетанія HP:0003472Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою тестів, які вимірюють рівень цистину в лейкоцитах, генетичного тестування або офтальмологічного обстеження, яке виявляє кристали цистину в рогівці.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати, що знижують рівень цистину, такі як цистеамін, які допомагають видаляти цистин з клітин. Ниркові проблеми можуть вимагати медикаментів або діалізу, а очні краплі можуть допомогти при фотофобії. Інші симптоми лікуються в міру їх виникнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми цистинозу (інфантильну або дорослу), синдром Фанконі та інші захворювання нирок, що спричиняють білок у сечі.
