Клінічне визначення
Ізольований дефіцит тиреотропного гормону — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого гіпофіз не виробляє достатньо тиреотропного гормону (ТТГ). Це призводить до низького рівня гормонів щитоподібної залози, які необхідні для нормального росту й розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі та точний діапазон поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати погане годування, запор, знижений м’язовий тонус, затяжну жовтяницю, повільний ріст і затримку розвитку. Без лікування може призвести до інтелектуальної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Депресія HP:0000716Дуже рідко (<4-1%)
-
Зоб HP:0000853Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія щитоподібної залози HP:0005990Дуже часто (99-80%)
-
Гіпофізарний гіпотиреоз HP:0008245Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень гормонів щитоподібної залози (Т4) із невідповідно нормальним або низьким ТТГ. Генетичне тестування може виявити мутації в гені TSHB.
Лікування та терапія
Лікування передбачає довічну замісну терапію гормонами щитоподібної залози левотироксином, який приймають щоденно для нормалізації рівня гормонів і підтримки нормального розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають первинний вроджений гіпотиреоз (коли сама щитоподібна залоза є аномальною), центральний гіпотиреоз, зумовлений дефіцитом інших гормонів гіпофіза, та транзиторний гіпотиреоз у новонароджених.
