Клінічне визначення
3-метилглутаконова ацидурія тип 9 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати певні білки. Це призводить до накопичення речовини під назвою 3-метилглутаконова кислота, яка може спричинити пошкодження мозку та інших органів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці та включають виражену затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, м'язову гіпотонію, гіперактивність, агресивну поведінку, втрату зору внаслідок ураження зорового нерва (атрофія зорового нерва) та м'язову ригідність (спастичність).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
3-метилглутаконова ацидурія HP:0003535Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже часто (99-80%)
-
Астенічна тілобудова HP:0001533Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дифузні аномалії білої речовини HP:0007204Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізу сечі, який показує високий рівень 3-метилглутаконової кислоти, генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідальному гені та візуалізації мозку (МРТ), яка може показати зменшення мозку (церебральна атрофія) та зміни в білій речовині.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою ліків від судом та поведінкових проблем, фізичної та трудової терапії, а також спеціальної освітньої підтримки. Може бути рекомендована дієта з низьким вмістом білка та добавки, такі як карнітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи 3-метилглутаконової ацидурії, мітохондріальні розлади та інші органічні ацидурії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
