Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє проблеми з м'язовим тонусом, рухами та годуванням у немовлят.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням спочатку розвиваються нормально, але потім раптово в дитинстві виникають труднощі з годуванням, ковтанням та утриманням голови. Вони втрачають рухові навички, мають мимовільні рухи (скручування або посмикування) та слабкі рефлекси. Стан важкий, але не погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дефекти мітохондріального дихального ланцюга HP:0200125Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена концентрація лактату в крові HP:0002151Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія мозолистого тіла HP:0001273Помірно (29-5%)
-
Атрофія м'язових волокон II типу HP:0003554Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідному гені. Також можуть проводити біопсію м'язів, аналізи крові або візуалізацію мозку для пошуку ознак мітохондріальної дисфункції.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати годувальні трубки для харчування, ліки для рухових проблем та фізичну терапію для підтримки м'язової функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, церебральний параліч та метаболічні захворювання, що спричиняють рухові проблеми або м'язову слабкість.
