Клінічне визначення
Синдром ектодермальної дисплазії з крихкістю шкіри — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та інші тканини, що походять з ектодерми (зовнішнього шару ембріона). Воно спричиняє крихку шкіру, яка легко утворює пухирі та ерозії, а також проблеми з волоссям, нігтями та потовими залозами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається крихка шкіра, на якій можуть утворюватися пухирі та поверхневі ерозії, часто спричинені незначним тертям або травмою. Шкіра може легко лущитися або відшаровуватися. Інші ознаки включають рідке або відсутнє волосся, аномальні або відсутні нігті та утруднене потовиділення, що може призвести до перегріву.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Крихкість шкіри HP:0001030Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні шкіри та інших ектодермальних тканин. Біопсія шкіри може бути досліджена під мікроскопом для виявлення специфічних змін у шарах шкіри. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені плакофіліну-1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на захист шкіри від пошкоджень, запобігання інфекціям та контроль симптомів. Це включає дбайливий догляд за шкірою, використання пов'язок для захисту пухирів, уникнення перегріву та іноді застосування спеціальних шампунів або зволожувачів. Може бути запропоноване генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми бульозного епідермолізу, такі як простий бульозний епідермоліз через мутації кератину, та інші ектодермальні дисплазії, наприклад, гіпогідротичну ектодермальну дисплазію. Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних змін шкіри.
