Клінічне визначення
Синдром Сільвера-Рассела внаслідок мікродуплікації 11p15 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поганий ріст до та після народження, більший за типовий розмір голови, виступаюче чоло, асиметрію тіла (одна сторона більша за іншу) та проблеми з годуванням. Воно викликане невеликою додатковою ділянкою генетичного матеріалу на хромосомі 11, що впливає на гени, які контролюють ріст.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто народжуються малими для гестаційного віку і продовжують повільно рости. Вони можуть мати відносно велику голову, виступаюче чоло та одну сторону тіла, яка трохи більша за іншу. Труднощі з годуванням є поширеними, а деякі діти можуть мати низький рівень цукру в крові або інші метаболічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Помірно (29-5%)
-
Відносна макроцефалія HP:0004482Помірно (29-5%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Помірно (29-5%)
-
Зниження рухової активності плода HP:0001558Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або дослідження метилювання, які можуть виявити дуплікацію на хромосомі 11p15. Лікарі також можуть шукати клінічні ознаки, такі як особливості росту та фізичні характеристики.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію гормоном росту для покращення зросту, підтримку годування (спеціальні дієти або годувальні трубки) та моніторинг низького рівня цукру в крові. Фізична терапія може допомогти при асиметрії тіла, а регулярні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають класичний синдром Сільвера-Рассела (спричинений іншими генетичними змінами), синдром Рассела-Сільвера та інші розлади росту, такі як примордіальний карликовість. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
