Клінічне визначення
Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази 9 — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність організму розщеплювати певні жири для отримання енергії. Це може призводити до серйозних проблем у мозку, печінці та серці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 23 випадки/сім'ї (випадків) | У всьому світі: точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в немовлят або в ранньому дитячому віці й можуть включати погане годування, млявість, низький рівень цукру в крові, проблеми з печінкою, слабкість серцевого м'яза та затримку розвитку. У деяких дітей можуть виникати епізоди тяжкого захворювання, спровоковані голодуванням або хворобою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гостра печінкова недостатність HP:0006554Помірно (29-5%)
-
Дикарбонова ацидурія HP:0003215Помірно (29-5%)
-
Крововилив у мозочок HP:0011695Помірно (29-5%)
-
Набряк головного мозку HP:0002181Помірно (29-5%)
-
Неокетотична гіпоглікемія HP:0001958Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують аномальні рівні певних жирів і кислот. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені ACAD9. Іноді виконують біопсію м'язів для вимірювання активності ферменту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати спеціальну дієту з низьким вмістом певних жирів, добавки, такі як рибофлавін і карнітин, а також уникання голодування. У тяжких випадках можуть розглядати трансплантацію печінки або серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші порушення окиснення жирних кислот, мітохондріальні захворювання та такі розлади, як синдром Рея. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
