Клінічне визначення
Хвороба Сандгоффа — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє накопичення жирових речовин, званих GM2-гангліозидами, у головному мозку та нервовій системі, що призводить до ураження нервів. Вона зумовлена змінами в гені HEXB, які призводять до нестачі певних ферментів, необхідних для розщеплення цих речовин.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні — 0,26; діапазон — 1–9 на 1 000 000. Чехія: середня поширеність при народженні — 0,19; діапазон — 1–9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність при народженні — 0,67; діапазон — 1–9 на 1 000 000; діапазон поширеності — 1–9 на 1 000 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні — 0,34; діапазон — 1–9 на 1 000 000. Португалія: середня поширеність при народженні — 1,49; діапазон — 1–9 на 100 000. Швеція: середня поширеність при народженні — 0,38; діапазон — 1–9 на 1 000 000. Туреччина: середня поширеність при народженні — 0,95; діапазон — 1–9 на 1 000 000. США: середня поширеність при народженні — 0,3; діапазон — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в немовлячому віці та включають прогресуючу м'язову слабкість, втрату рухових навичок, судоми, втрату зору й слуху, а також інтелектуальну недостатність. Захворювання прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Вишнево-червона пляма макули HP:0010729Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Кіфоз HP:0002808Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах, які вимірюють активність ферментів у крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені HEXB.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримувальній терапії, зокрема ліках проти судом, фізичній терапії та нутрітивній підтримці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Тея — Сакса, інші форми GM2-гангліозидозу та деякі метаболічні порушення, як-от хворобу Німанна — Піка.
