Клінічне визначення
Активований синдром PI3K-дельта 2 — це рідкісний генетичний стан, що послаблює імунну систему, ускладнюючи здатність організму боротися з інфекціями. Він спричинений зміною в гені PIK3R1, яка робить сигнал ключової імунної клітини надто активним.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті інфекції легень і навколоносових пазух, збільшені лімфатичні вузли, збільшену селезінку та більшу схильність до тяжких інфекцій, спричинених такими вірусами, як герпес.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Помірно (29-5%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
-
Діарея HP:0002014Помірно (29-5%)
-
Кон'юнктивіт HP:0000509Помірно (29-5%)
-
Контагіозний молюск HP:0032163Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи історію хвороби пацієнта, проводячи аналізи крові для перевірки функції імунної системи та генетичне тестування для виявлення мутації в гені PIK3R1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків і противірусних препаратів і може включати ліки, які блокують надмірно активний сигнальний шлях PI3K-дельта, такі як леніолісиб. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити, такі як загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), та інші форми активованого синдрому PI3K-дельта, а також аутоімунний лімфопроліферативний синдром (ALPS).
