Клінічне визначення
Синдром Барттера 4 типу — рідкісне захворювання нирок, яке змушує організм втрачати занадто багато солі та води. Воно наявне від народження і супроводжується втратою слуху.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
До народження може спостерігатися багатоводдя. Немовлята часто народжуються передчасно й мають поліурію, що призводить до зневоднення. У них також із народження наявна втрата слуху. Аналізи крові показують низький рівень калію та хлоридів, підвищений рівень реніну й альдостерону, а артеріальний тиск — нормальний або знижений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже рідко (<4-1%)
-
Трикутне обличчя HP:0000325Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперактивна ренін-ангіотензинова система HP:0000841Дуже часто (99-80%)
-
Гіперальдостеронізм HP:0000859Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокаліємічний метаболічний алкалоз HP:0001960Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на підставі симптомів, аналізів крові, що показують низький рівень калію та хлоридів, підвищений рівень реніну й альдостерону, а також генетичного тестування на мутації в гені BSND.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення втрачених рідин та електролітів (калію, натрію, хлоридів) і застосування таких ліків, як індометацин, для зменшення обсягу сечі. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху.
Диференційна діагностика
Інші схожі стани включають інші типи синдрому Барттера, синдром Гітельмана та кістозний фіброз. Вони також спричиняють втрату солі, але можуть не супроводжуватися втратою слуху.
