Клінічне визначення
Сімейний гіпоальдостеронізм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не виробляє достатньо гормону альдостерону, який допомагає контролювати баланс солі та води. Це може призвести до небезпечних електролітних порушень, особливо у немовлят.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят симптоми включають затримку росту та розвитку, блювання, тяжке зневоднення, гарячку, діарею, летаргію, погане збільшення ваги та погане харчування. У старших дітей та дорослих симптоми можуть бути легшими або відсутніми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкаліємія HP:0002153Дуже часто (99-80%)
-
Гіповолемія HP:0011106Дуже часто (99-80%)
-
Гіпонатріємія HP:0002902Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотензія HP:0002615Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень альдостерону, високий рівень калію та низький рівень натрію. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутнього гормону препаратом флудрокортизоном, а іноді додавання сольових добавок. Потрібен регулярний моніторинг електролітів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену гіперплазію надниркових залоз, псевдогіпоальдостеронізм та інші причини недостатності надниркових залоз.
