Клінічне визначення
Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 17-альфа-гідроксилази — рідкісне генетичне захворювання, що уражує надниркові залози. Воно призводить до низького рівня гормонів стресу (глюкокортикоїдів), високого рівня гормону, що підвищує артеріальний тиск (мінералокортикоїдів), та низького рівня статевих гормонів. Це може спричиняти підвищений артеріальний тиск із низьким калієм та порушення статевого розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня точкова поширеність: 0,1; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми дуже варіабельні. У тяжких випадках немовлята можуть мати неоднозначні зовнішні статеві органи або жіночий фенотип, незважаючи на чоловічі хромосоми (46,XY). У дівчаток може не починатися менструація (первинна аменорея). В обох статей може бути відсутній нормальний статевий розвиток. У деяких людей спостерігаються лише легкі симптоми, такі як затримка статевого дозрівання або безпліддя. Підвищений артеріальний тиск і низький рівень калію можуть виникати в будь-якому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена гіперплазія надниркових залоз HP:0008258Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень певних гормонів (таких як АКТГ, прогестерон, кортикостерон) і низький рівень інших (кортизол, статеві гормони). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CYP17A1.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення дефіцитних гормонів: глюкокортикоїдів (наприклад, гідрокортизону) для зниження АКТГ та артеріального тиску, а також статевих гормонів (естрогену або тестостерону) для індукції статевого дозрівання та підтримки здоров’я кісток. Можуть знадобитися препарати для зниження артеріального тиску. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз (наприклад, дефіцит 21-гідроксилази), первинний альдостеронізм та інші причини затримки статевого дозрівання або неоднозначних зовнішніх статевих органів можуть мати подібну картину. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
