Клінічне визначення
Вроджена туфтингова ентеропатія — рідкісний стан, що присутній при народженні та спричиняє тяжку стійку діарею, яка призводить до нездатності кишечника належним чином всмоктувати поживні речовини (кишкова недостатність).
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення поширеності при народженні — 0,5; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом розвивається тяжка водяниста діарея протягом перших кількох днів або тижнів життя. Ця діарея не минає та призводить до зневоднення, поганого збільшення маси тіла й затримки росту та розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Дуже рідко (<4-1%)
-
Блювання HP:0002013Дуже рідко (<4-1%)
-
Колобома диска зорового нерва HP:0000588Дуже рідко (<4-1%)
-
Орофаціальна розщілина HP:0000202Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, біопсії тонкої кишки (яка виявляє характерні «пучки» клітин) та генетичному тестуванні на мутації в генах EPCAM або SPINT2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі діареї та забезпеченні харчування. Більшість дітей потребують внутрішньовенного харчування (парентерального харчування), оскільки їхній кишечник не може всмоктувати достатньо поживних речовин. Деяким може знадобитися трансплантація кишечника.
Диференційна діагностика
Інші причини тяжкої діареї в немовлят включають хворобу мікроворсинкових включень, аутоімунну ентеропатію та харчові алергії. Ці стани можуть виглядати подібно, але мають різні причини та лікування.
