Клінічне визначення
Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) внаслідок дефіциту гамма-ланцюга, також відомий як SCID-X1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм дуже вразливим до інфекцій. Воно спричинене дефектом гена на Х-хромосомі, тому переважно вражає хлопчиків.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають дуже серйозні повторні інфекції, хронічну діарею та не набирають вагу і не ростуть належним чином (затримка розвитку). Ці симптоми зазвичай з'являються в перші місяці життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже рідко (<4-1%)
-
Жовтяниця HP:0000952Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфома HP:0002665Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфопроліферативний розлад HP:0005523Дуже рідко (<4-1%)
-
Підвищений рівень IgG у сироватці крові HP:0003237Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють ТКІД на основі характеру інфекцій та поганого росту. Проводять аналізи крові для перевірки кількості та функції імунних клітин (Т-клітин, В-клітин та NK-клітин). Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є трансплантація стовбурових клітин (також звана трансплантацією кісткового мозку) для заміни дефектної імунної системи. Генотерапія також є варіантом у деяких випадках. До трансплантації пацієнтів необхідно захищати від інфекцій, часто шляхом перебування в стерильному середовищі та отримання антибіотиків або інфузій імуноглобуліну.
Диференційна діагностика
Інші типи ТКІД (наприклад, внаслідок дефіциту аденозиндезамінази) та інші імунодефіцити можуть мати подібні прояви. Також можуть розглядатися тяжкі інфекції або ВІЛ у немовлят, але специфічний характер дефектів імунних клітин допомагає їх розрізнити.
