Клінічне визначення
Атрезія тонкої кишки — це рідкісна вроджена вада, при якій частина тонкої кишки відсутня або заблокована, що перешкоджає нормальному проходженню їжі.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 10,0, діапазон 1-5 на 10 000; Бельгія: 15,0, 1-5 на 10 000; Данія: 19,0, 1-5 на 10 000; Європа: 9,0, 1-9 на 100 000; точкова поширеність невідома; Франція: 18,0, 1-5 на 10 000; Німеччина: 14,0, 1-5 на 10 000; Ірландія: 11,0, 1-5 на 10 000; Італія: 14,5, 1-5 на 10 000; Мальта: 12,0, 1-5 на 10 000; Португалія: 10,0, 1-5 на 10 000; Реюньйон: 22,0, 1-5 на 10 000; Іспанія: 9,0, 1-9 на 100 000; Швейцарія: 9,0, 1-9 на 100 000; Велика Британія: 18,0, 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігається здутий живіт, блювання зеленуватою або жовтою рідиною, а також відсутність першого випорожнення (меконію) протягом першої-другої доби після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія кишечника HP:0005245Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія судин HP:0025015Часто (79-30%)
-
Атрезія порожньої кишки HP:0005235Часто (79-30%)
-
Блювання HP:0002013Часто (79-30%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити атрезію до народження, якщо на УЗД виявляється надлишок навколоплідних вод. Після народження рентгенографія або інші візуалізаційні дослідження підтверджують наявність перешкоди.
Лікування та терапія
Необхідне хірургічне втручання для видалення заблокованої або відсутньої ділянки та з'єднання здорових частин кишки. Деяким дітям може знадобитися спеціальне харчування до або після операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають меконієвий ілеус (закупорка густим меконієм), заворот кишок (перекрут кишки) або хворобу Гіршпрунга (відсутність нервових клітин у товстій кишці).
