Клінічне визначення
Глюкозо-галактозна мальабсорбція — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не може засвоювати цукри глюкозу та галактозу з їжі. Це призводить до важкої водянистої діареї та зневоднення, зазвичай починається в перші дні життя.
Епідеміологія та поширеність
Франція: середня поширеність при народженні 0,22; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 1 000 000. У світі: діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в періоді новонародженості з важкої водянистої діареї, яка може спричинити небезпечне для життя зневоднення. Діарея виникає після годування, особливо грудним молоком або стандартною сумішшю, які містять ці цукри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гарячка HP:0001945Дуже рідко (<4-1%)
-
Гематурія HP:0000790Дуже рідко (<4-1%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Зневоднення HP:0001944Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах. Аналіз калу може показати кислий кал з високим вмістом цукру. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SLC5A1.
Лікування та терапія
Лікування включає виключення глюкози та галактози з дієти. Використовуються спеціальні безцукрові суміші (із заміною на фруктозу). При належному дієтичному управлінні симптоми зникають і може відбуватися нормальний ріст.
Диференційна діагностика
Інші причини важкої діареї у новонароджених включають інфекції, інші розлади мальабсорбції цукрів (наприклад, вроджена лактазна недостатність) та муковісцидоз. Ці стани виключаються за допомогою специфічних тестів.
