Клінічне визначення
Дефект міжпередсердної перегородки типу ostium primum — це отвір у нижній частині стінки, що розділяє дві верхні камери серця. Цей отвір присутній від народження і часто поєднується з розщепленням одного з клапанів серця, що впливає на потік крові через серце.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати задишку, втому, серцебиття або часті легеневі інфекції. У тяжких випадках з часом це може призвести до серцевої недостатності або легеневої гіпертензії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атріовентрикулярна блокада HP:0001678Помірно (29-5%)
-
Барабанні пальці стоп HP:0100760Помірно (29-5%)
-
Задишка HP:0002094Помірно (29-5%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Помірно (29-5%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання після вислуховування серцевого шуму під час фізикального огляду. Такі дослідження, як ехокардіографія (УЗД серця), електрокардіографія (ЕКГ) або рентгенографія грудної клітки, можуть підтвердити діагноз і показати розмір та локалізацію отвору.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для закриття отвору та корекції проблем із клапанами. У деяких випадках може бути варіантом черезшкірна процедура з використанням катетера. Лікарські засоби можуть застосовуватися для полегшення симптомів або запобігання ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дефектів міжпередсердної перегородки (наприклад, ostium secundum або дефекти типу sinus venosus), дефекти міжшлуночкової перегородки або атріовентрикулярні септальні дефекти. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.
