Клінічне визначення
Інфантильний системний гіаліноз (ІСГ) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення речовини, званої гіаліном, у багатьох частинах тіла, включаючи шкіру, м'язи та органи. Це призводить до скутості суглобів, проблем зі шкірою та сильного болю.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У немовлят з ІСГ часто спостерігаються болючі, скуті суглоби, що ускладнюють рухи. Шкіра може бути товстою, твердою або мати горбки. Також можливі затримка росту, часті інфекції та біль, який важко контролювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія мускулатури HP:0003011Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія надниркових залоз HP:0000834Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія тимуса HP:0010515Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ІСГ на основі симптомів, фізикального обстеження та генетичного тестування для виявлення змін у гені ANTXR2. Біопсія шкіри може показати відкладення гіаліну.
Лікування та терапія
Лікування ІСГ не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи фізіотерапію для скутості суглобів, знеболювальні препарати та хірургічне втручання для звільнення тугих суглобів. Важливим є спостереження команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ІСГ, включають ювенільний гіаліновий фіброматоз (легша форма) та інші розлади, що спричиняють скутість суглобів і зміни шкіри, такі як мукополісахаридози або синдром жорсткої шкіри.
