Клінічне визначення
Пізньо початкова ізольована недостатність АКТГ — це рідкісний стан, при якому гіпофіз не виробляє достатньо АКТГ, гормону, який стимулює наднирники виробляти кортизол. Це призводить до надниркової недостатності, але інші гормони гіпофізу залишаються нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто відчувають слабкість, втому, втрачають вагу, мають поганий апетит, нудоту, блювання та низький рівень цукру в крові. Зазвичай починається в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома гіпофіза HP:0002893Дуже рідко (<4-1%)
-
Сепсис HP:0100806Дуже рідко (<4-1%)
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, виявляючи низькі рівні АКТГ та кортизолу в крові, тоді як інші гормони гіпофізу нормальні. Також можуть перевіряти наявність інших аутоімунних захворювань, таких як тиреоїдит Хашимото.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом синтетичної форми кортизолу (наприклад, гідрокортизону) для заміни відсутнього гормону. Це допомагає контролювати симптоми та запобігати наднирковій кризі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають первинну надниркову недостатність (хворобу Аддісона), інші порушення гіпофізу та синдром хронічної втоми. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів.
