Клінічне визначення
Уявний надлишок мінералокортикоїдів — це рідкісний стан, що спричиняє тяжку артеріальну гіпертензію, яка починається в ранньому дитинстві. Він виникає через те, що організм затримує надто багато солі та води, але звичайний гормон, який контролює цей процес (альдостерон), насправді знижений.
Епідеміологія та поширеність
Європа, точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Основним симптомом є дуже високий артеріальний тиск, який починається в дитинстві або ранньому віці. Це може призвести до ускладнень, таких як проблеми з серцем, пошкодження нирок та інсульт, якщо не лікувати. Інші можливі симптоми включають надмірну спрагу, часте сечовипускання та м'язову слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокаліємія HP:0002900Дуже часто (99-80%)
-
Знижена концентрація реніну в крові HP:0003351Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертензивна ретинопатія HP:0001095Помірно (29-5%)
-
Гіпертрофія лівого шлуночка HP:0001712Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівні гормонів у крові та сечі. Вони шукають низькі рівні реніну та альдостерону, але високі рівні інших стероїдів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені HSD11B2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі артеріального тиску. Це часто включає дієту з низьким вмістом солі та ліки, які блокують ефекти надлишкових солей-затримуючих гормонів, такі як спіронолактон або еплеренон. У деяких випадках можуть знадобитися інші ліки від тиску.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші форми псевдогіперальдостеронізму, такі як синдром Ліддла, та стани, як вроджена гіперплазія надниркових залоз або первинна гіпертензія. Лікарі використовують гормональні тести та генетичне тестування, щоб їх розрізнити.
