Клінічне визначення
Вроджений лактатний ацидоз, тип Сагеней-Лак-Сен-Жан — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти енергію, що призводить до накопичення молочної кислоти (лактату) в крові. Воно присутнє від народження та може спричиняти різні проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням часто спостерігається знижений м’язовий тонус (млявість), характерні риси обличчя та затримка розвитку. Вони також можуть мати епізоди метаболічного ацидозу, що може спричиняти прискорене дихання, блювання та втомлюваність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують підвищений рівень молочної кислоти, та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати добавки, такі як тіамін або рибофлавін, спеціальну дієту та ліки для зменшення накопичення молочної кислоти. Фізична терапія може допомогти з м’язовим тонусом і розвитком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вродженого лактатного ацидозу, мітохондріальні розлади та метаболічні захворювання, що спричиняють гіпотонію та затримку розвитку.
