Клінічне визначення
Синдром Омена — рідкісний і серйозний імунний розлад, який спричинює поширений червоний лускатий висип, випадіння волосся, хронічну діарею, поганий ріст, збільшені лімфатичні вузли та збільшену печінку й селезінку. Це форма тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД), що означає, що імунна система не працює належним чином.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000. Зареєстровано близько 25 випадків/сімей.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом Омена часто розвивається червоний лускатий висип по всьому тілу (еритродермія), випадає волосся, виникає стійка діарея, вони не набирають вагу та погано ростуть, а також мають збільшені лімфатичні вузли та збільшену печінку й селезінку. Вони також дуже схильні до тяжких інфекцій, оскільки їхня імунна система ослаблена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія лімфоцитів HP:0004332Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Еритродермія HP:0001019Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Омена, виявляючи типові симптоми та проводячи аналізи крові для перевірки низького рівня імунних клітин і антитіл. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах, таких як RAG1 або RAG2, що спричинюють цей стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні інфекціям. Єдиним лікуванням є трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення здорової імунної системи. Підтримувальна терапія включає антибіотики, імуноглобулінову терапію та нутритивну підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Омена, включають інші форми тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД), тяжку екзему та інші генетичні розлади, що спричинюють висип та імунні проблеми, такі як синдром Віскотта-Олдріча або атопічний дерматит.
