Клінічне визначення
Первинна гіпероксалурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі утворюється занадто багато оксалату, речовини, яка зазвичай виводиться з організму з сечею. Надлишок оксалату з'єднується з кальцієм, утворюючи камені в нирках, і може пошкоджувати нирки, зрештою призводячи до ниркової недостатності. Існує три типи (1, 2 і 3), кожен з яких спричинений різним дефектом ферменту в печінці.
Епідеміологія та поширеність
Німеччина: середня поширеність 0,2 випадку на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000). У світі: річна захворюваність <1 на 1 000 000; поширеність 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві і включають рецидивуючі камені в нирках, кров у сечі та біль під час сечовипускання. У міру прогресування захворювання може спричинити пошкодження нирок, що призводить до таких симптомів, як набряки, втома та підвищений кров'яний тиск. У тяжких випадках оксалат може накопичуватися в інших органах (системний оксалоз), спричиняючи біль у кістках, проблеми з серцем та порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кальциноз шкіри HP:0025520Дуже рідко (<4-1%)
-
Кардіоміопатія HP:0001638Дуже рідко (<4-1%)
-
Мармуровість шкіри HP:0000965Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпероксалурія HP:0003159Дуже часто (99-80%)
-
Нефролітіаз з оксалату кальцію HP:0008672Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють первинну гіпероксалурію на основі симптомів та сімейного анамнезу. Діагноз підтверджується вимірюванням високого рівня оксалату в сечі або крові та генетичним тестуванням для виявлення специфічної мутації гена. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або КТ, можуть показати камені в нирках або відкладення кальцію в нирках.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення утворення оксалату та запобігання каменям у нирках. Це включає вживання великої кількості рідини, прийом ліків, таких як піридоксин (вітамін B6) для деяких типів, та використання цитрату для запобігання каменям. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки та печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють камені в нирках або пошкодження нирок, можуть виглядати подібно, наприклад, інші типи гіпероксалурії (наприклад, вторинна гіпероксалурія внаслідок дієти або проблем з кишечником), цистинурія або хвороба Дента. Генетичне тестування допомагає відрізнити первинну гіпероксалурію від цих станів.
