Клінічне визначення
Синдром Равін — надзвичайно рідкісний генетичний розлад мозку, що виявляється в невеликої кількості дітей із певної спільноти на острові Реюньйон. Він спричиняє тяжкі порушення годування, повторне блювання, ушкодження мозку та відставання в рості.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 38 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Равін відмовляються від їжі та неконтрольовано блюють. У них порушуються функції мозку, зокрема дихання та ковтання, вони не набирають вагу, і спостерігається прогресуюче ушкодження мозку. На МРТ видно зменшення ключових ділянок мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія задньої черепної ямки HP:0000932Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стовбура мозку HP:0002363Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія/дегенерація стовбура мозку HP:0007366Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Равін на основі симптомів, сімейного анамнезу та МРТ, яка показує специфічні зміни головного мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів: підтримка годування, ліки від блювання та терапії для підтримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші генетичні розлади мозку, тяжкий рефлюкс або метаболічні захворювання. Лікарі використовують обстеження, щоб виключити їх.
