Клінічне визначення
Еритродермія десквамативна — це рідкісне імунне захворювання, яке починається в ранньому дитинстві. Воно спричиняє сильне почервоніння та лущення шкіри (схоже на сильну лупу), часті інфекції, важку діарею та поганий ріст.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: середня поширеність 6,0, діапазон 6-9 на 10 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням спостерігається поширене почервоніння та лущення шкіри, що нагадує сильну лупу. Вони часто мають інфекції (особливо стафілококові, грибкові або інші бактеріальні), постійну водянисту діарею, не набирають вагу або втрачають її. Також можливі лихоманка, анемія та проблеми з терморегуляцією через втрату рідини зі шкіри, що лущиться.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Порушення фізіології імунної системи HP:0010978Дуже часто (99-80%)
-
Себорейний дерматит HP:0001051Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання на основі симптомів (шкірний висип, інфекції, діарея, поганий ріст). Можуть проводити аналізи крові, біопсію шкіри або тести на імунні порушення для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів: спеціальний догляд за шкірою для запобігання втраті рідини та інфекціям, антибіотики або протигрибкові препарати для інфекцій, нутритивна підтримка (спеціальні суміші або парентеральне харчування) при діареї та поганому рості, іноді імунотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають важкий себорейний дерматит, інші імунодефіцити та важку екзему. Лікарі повинні виключити їх, перевіряючи специфічні імунні порушення.
