Клінічне визначення
Гістіоцитоїдна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серця, при якому серцевий м'яз збільшений і містить аномальні клітини, що нагадують гістіоцити (тип імунних клітин). Це може спричинити небезпечні серцеві ритми або раптову смерть.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається збільшене серце, тяжкі порушення серцевого ритму або раптова смерть. Симптоми можуть включати серцебиття, непритомність або біль у грудях, але іноді першою ознакою є раптова зупинка серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Вкорочений інтервал PR HP:0005165Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджена афакія HP:0007707Дуже рідко (<4-1%)
-
Втрата свідомості HP:0007185Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, досліджуючи тканину серця під мікроскопом, зазвичай з біопсії або після смерті. Також можуть використовувати електрокардіограму (ЕКГ) для виявлення аномальних серцевих ритмів та ехокардіограму для виявлення збільшеного серця.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі порушень серцевого ритму за допомогою ліків, таких як антиаритмічні препарати, імплантації кардіостимулятора або дефібрилятора, а у важких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи кардіоміопатії (наприклад, дилатаційну кардіоміопатію), міокардит (запалення серцевого м'яза) та аритмогенну дисплазію правого шлуночка. Вони також спричиняють збільшення серця та порушення ритму.
