Клінічне визначення
Х-зчеплена агамаглобулінемія (ХЛА) — рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему, переважно у хлопчиків. Він перешкоджає організму виробляти достатню кількість антитіл для боротьби з бактеріальними інфекціями, що призводить до частих і тяжких інфекцій, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Білорусь: середня поширеність 0,06 на 100 000, діапазон <1/1 000 000; Хорватія: 0,13, 1-9/1 000 000; Європа: 0,1, 1-9/1 000 000; Франція: 0,18, 1-9/1 000 000; Німеччина: 0,03, <1/1 000 000; Угорщина: 0,16, 1-9/1 000 000; Італія: 0,21, 1-9/1 000 000; Республіка Корея: 0,11, 1-9/1 000 000; Північна Македонія: 0,25, 1-9/1 000 000; Польща: 0,09, <1/1 000 000; Румунія: 0,03, <1/1 000 000; Сербія: 0,09, <1/1 000 000; Словенія: 0,1, 1-9/1 000 000; Іспанія: 0,06, <1/1 000 000; Україна: 0,04, <1/1 000 000; Велика Британія: 0,08, <1/1 000 000; США: середня поширеність при народженні 0,26, діапазон 1-9/1 000 000; США: середня поширеність 0,07, <1/1 000 000; Світ: середня поширеність 0,22, 1-9/1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з ХЛА народжуються здоровими, але починають часто хворіти на інфекції приблизно у віці 6-8 місяців, коли материнські антитіла зникають. Поширені інфекції включають інфекції вуха, синусит, пневмонію та інфекції шкіри. Вони можуть потребувати внутрішньовенних антибіотиків або госпіталізації. Фізичні ознаки включають збільшені або відсутні мигдалики та лімфатичні вузли.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агамаглобулінемія HP:0004432Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія лімфатичної системи HP:0100763Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія мигдаликів HP:0100765Дуже часто (99-80%)
-
Виразка шкіри HP:0200042Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ХЛА за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні антитіл (IgG, IgA, IgM) та кількість B-клітин. Вони також можуть перевірити відповідь на вакцини та на наявність мутацій у гені BTK. Низькі антитіла, дуже мало B-клітин і погана відповідь на вакцини вказують на ХЛА.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на запобігання інфекціям. Це включає регулярні інфузії імуноглобуліну (антитіл) (внутрішньовенно або підшкірно) та антибіотики. Пацієнтам слід уникати живих вакцин. Інфузії можуть викликати побічні ефекти, такі як головний біль або лихоманка, які зазвичай можна контролювати.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на ХЛА, включають автосомно-рецесивну агамаглобулінемію, загальну варіабельну імунодефіцієнтність, транзиторну гіпогамаглобулінемію дитинства, Х-зчеплений гіпер-IgM синдром, Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання та тяжкий комбінований імунодефіцит.
