Клінічне визначення
Сімейний синдром хіломікронемії — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє дуже високий рівень жирів, які називаються тригліцеридами, у крові. Це відбувається тому, що організм не може належним чином розщеплювати ці жири.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить близько 0,97 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). У США щорічна захворюваність становить близько 0,1 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати повторні епізоди сильного болю в животі, нудоту, втому, діарею, збільшення печінки та селезінки, жовтуваті горбки на шкірі (еруптивні ксантоми), молочний вигляд сітківки (ліпемія сітківки) та поганий ріст у дітей. У деяких людей симптоми можуть не з'являтися до пізнішого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Депресія HP:0000716Дуже рідко (<4-1%)
-
Жовтяниця HP:0000952Дуже рідко (<4-1%)
-
Легенева емболія HP:0002204Дуже рідко (<4-1%)
-
Періанальний абсцес HP:0009789Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують дуже високий рівень тригліцеридів. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричинює цей стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на дієті з дуже низьким вмістом жирів для зниження рівня тригліцеридів. Також можуть використовуватися ліки для зниження тригліцеридів. У тяжких випадках може знадобитися плазмаферез (процедура видалення жирів з крові).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий рівень тригліцеридів, включають інші генетичні ліпідні розлади, погано контрольований діабет, ожиріння та деякі ліки. Їх виключають за допомогою аналізів крові та генетичного тестування.
