Клінічне визначення
Синдром Маджида — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно спричиняє повторювані інфекції кісток (остеомієліт), певний тип анемії, наявної від народження, а іноді — запалення шкіри.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 4,0 (сім’ї); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Маджида часто виникають біль у кістках, набряк і почервоніння через хронічний рецидивний мультифокальний остеомієліт. Вони також можуть відчувати втому та блідість шкіри через анемію. У деяких розвиваються шкірні висипання або виразки (нейтрофільний дерматоз). Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена гіпопластична анемія HP:0004810Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують анемію, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або МРТ, для виявлення запалення кісток, і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені LPIN2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) допомагають при болю в кістках. Кортикостероїди або інші імуносупресанти можуть застосовуватися при тяжкому запаленні. Анемія може потребувати переливання крові або ліків, таких як еритропоетин. Важливий регулярний нагляд спеціалізованою командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хронічний рецидивний мультифокальний остеомієліт (ХРМО) без анемії, інші типи анемії та автоінфламаторні захворювання, такі як синдром PAPA або дефіцит антагоніста рецептора інтерлейкіну-1 (DIRA).
