Клінічне визначення
Спадкова мальабсорбція фолатів (СМФ) — це рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належно засвоювати фолат (один із вітамінів групи B) з їжі. Це призводить до дефіциту фолату в крові та головному мозку, спричиняючи різні проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 30,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в грудному віці та можуть включати тяжку анемію (низький рівень еритроцитів), поганий ріст, хронічну діарею, виразки в роті, часті інфекції через ослаблену імунну систему, а також неврологічні проблеми, такі як судоми або затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Глосит HP:0000206Дуже часто (99-80%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують СМФ шляхом перевірки низького рівня фолату в крові та спинномозковій рідині, а також ознак анемії. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SLC46A1. Пробне лікування високими дозами препаратів фолату також може допомогти в діагностиці.
Лікування та терапія
Лікування передбачає високі дози фолінової кислоти (форми фолату), які вводять ін’єкційно або перорально, щоб обійти проблему всмоктування. Це може покращити симптоми та запобігти ускладненням. Деяким пацієнтам також можуть знадобитися інші добавки або лікування окремих проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати СМФ, включають інші причини анемії (наприклад, дефіцит вітаміну B12), імунодефіцити та неврологічні розлади. Лікарі повинні виключити ці стани за допомогою тестування.
