Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє поступове ослаблення м'язів, які рухають очі та піднімають повіки. Це призводить до опущення повік і труднощів з рухом очей. Інші симптоми можуть включати м'язову слабкість у руках і ногах, катаракту, втрату слуху, оніміння або поколювання в руках і ногах, проблеми з рівновагою, тремор, серцеві проблеми, гормональні порушення та депресію. Зазвичай вона менш важка, ніж рецесивна форма.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними симптомами є опущення повік (птоз) і труднощі з рухом очей (офтальмопарез), які з часом погіршуються. Люди також можуть мати слабкість в інших м'язах, катаракту, втрату слуху, пошкодження нервів, що спричиняє оніміння або поколювання, погану координацію, тремор, серцеві проблеми, гормональний дисбаланс та депресію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія печінки HP:0001392Дуже рідко (<4-1%)
-
Біполярний афективний розлад HP:0007302Дуже рідко (<4-1%)
-
Відсутність ахіллового рефлексу HP:0003438Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертиреоз HP:0000836Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах. Лікарі можуть проводити аналізи крові, біопсію м'яза, генетичне тестування для виявлення мутацій та електроміографію (ЕМГ) для перевірки функції м'язів і нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при опущенні повік, окуляри для проблем із зором, слухові апарати, фізичну терапію при м'язовій слабкості, ліки від депресії або тремору та регулярний моніторинг серцевих або гормональних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають міастенію гравіс, мітохондріальні розлади та інші форми прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
