Клінічне визначення
Акродерматит ентеропатичний — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричинює тяжкий дефіцит цинку. Цинк є незамінним мінералом, і без достатньої його кількості організм не може нормально функціонувати. Цей стан призводить до висипань на шкірі, випадіння волосся, діареї та поганого росту.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня поширеність при народженні 0,2; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 1 000 000. Данія: діапазон точкової поширеності 1-9 на 1 000 000. Європа: діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються, коли немовля, яке перебуває на грудному вигодовуванні, починає отримувати прикорм, або раніше, якщо дитина на штучному вигодовуванні. Деякі немовлята на грудному вигодовуванні можуть мати симптоми до введення прикорму, якщо мати має генетичну зміну, яка знижує вміст цинку в її молоці. Класичні ознаки включають червоний лускатий висип навколо рота, статевих органів, на кистях і стопах. Висип може виглядати як псоріаз або екзема і може мати пухирці або кірки. Часто зустрічаються проблеми з нігтями, ламке волосся та випадіння волосся. Інші симптоми включають діарею, дратівливість, втому, поганий апетит, повільний ріст, анемію та проблеми з очима, такі як почервоніння або світлочутливість. Якщо не лікувати, стан може загрожувати життю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія брів HP:0000534Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія повік HP:0000492Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована аномалія шкіри HP:0011354Дуже часто (99-80%)
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня цинку в крові. Низький рівень цинку (нижче 70 мікрограмів на децилітр натщесерце) свідчить про захворювання. Важливо використовувати спеціальні пробірки для аналізу крові, щоб уникнути забруднення. Лікарі також можуть перевірити лужну фосфатазу, фермент, який залежить від цинку. Іноді проводиться біопсія шкіри, але вона не є остаточною.
Лікування та терапія
Лікування включає довічний прийом добавок цинку, зазвичай перорально. Типова доза становить 3 мг елементарного цинку на кілограм маси тіла на добу. Сульфат цинку є поширеною формою. Поліпшення часто спостерігається протягом кількох днів, починаючи зі зменшення дратівливості, а потім зникнення висипу на шкірі. Під час лікування лікарі контролюють рівень цинку, показники крові та рівень міді, оскільки високий рівень цинку може знизити рівень міді. Побічні ефекти можуть включати розлад шлунку. Для набутого дефіциту цинку доза залежить від причини. Догляд за шкірою за допомогою компресів і зволожувачів може сприяти загоєнню.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як акродерматит ентеропатичний, включають набутий дефіцит цинку, атопічний дерматит, дефіцит біотину, тяжку білкову недостатність (квашіоркор), псоріаз, себорейний дерматит і деякі метаболічні розлади. Ці стани можуть спричиняти подібні висипання та симптоми, тому важливо провести тестування, щоб відрізнити їх.
