Головна › Рідкісні захворювання › Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту аденозиндезамінази
ORPHA:277 Рідкісне в Європі

Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту аденозиндезамінази

International Name (EN): Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency

1 Клінічне визначення

Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) внаслідок дефіциту аденозиндезамінази (АДА) — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм майже нездатним боротися з інфекціями. Це відбувається через відсутність ферменту (АДА), що призводить до накопичення токсичних речовин, які руйнують імунні клітини.

2 Епідеміологія та поширеність

У Європі середня поширеність при народженні становить 0,3 на 1 000 000, діапазон: 1-9 на 1 000 000. Точкова поширеність у Європі: середнє значення 0,2 на 1 000 000, діапазон: 1-9 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Немовлята з цим захворюванням часто мають серйозні повторні інфекції, такі як пневмонія, кандидоз та діарея. Вони не набирають вагу та не розвиваються належним чином (затримка розвитку). Без лікування ці інфекції можуть бути небезпечними для життя.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи дуже низьку кількість імунних клітин (лімфоцитів) та низький рівень антитіл. Аналіз крові може виміряти активність ферменту АДА або виявити генетичні мутації в гені АДА.

6 Лікування та терапія

Лікування включає ферментозамісну терапію (ПЕГ-АДА), генну терапію або трансплантацію стовбурових клітин (трансплантацію кісткового мозку). Ці методи лікування допомагають відновити імунну функцію. Антибіотики та інфузії імуноглобуліну також можуть використовуватися для профілактики інфекцій.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Elapegademase-lvlr (Revcovi) Enzyme replacement therapy

    Офіційне призначення: Лікування дефіциту аденозиндезамінази у пацієнтів з тяжким комбінованим імунодефіцитом.

  • Pegademase Bovine (Adagen) Enzyme replacement therapy

    Офіційне призначення: Для ферментозамісної терапії дефіциту АДА у пацієнтів з тяжким комбінованим імунодефіцитом.

7 Диференційна діагностика

Інші типи ТКІД (наприклад, X-зчеплений ТКІД) та тяжкі комбіновані імунодефіцити іншої етіології можуть мати подібні прояви. Також такі стани, як ВІЛ-інфекція або синдром ДіДжорджі, можуть проявлятися низькою кількістю імунних клітин та інфекціями.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →