Клінічне визначення
Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) внаслідок дефіциту DCLRE1C — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм дуже вразливим до інфекцій. Також відоме як атабасканський ТКІД або SCID-A.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто страждають від тяжких повторних інфекцій, хронічної діареї та не набирають вагу і не ростуть належним чином. Вони також можуть бути чутливими до радіації, наприклад, до рентгенівських променів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Тиреоїдит Хашимото HP:0000872Дуже рідко (<4-1%)
-
Зниження загальної кількості B-клітин HP:0010976Дуже часто (99-80%)
-
Зниження загальної кількості T-лімфоцитів HP:0005403Дуже часто (99-80%)
-
Автоімунітет HP:0002960Помірно (29-5%)
-
Автоімунна тромбоцитопенія HP:0001973Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи дуже низьку кількість імунних клітин (Т-клітин, а часто і В-клітин та NK-клітин) у крові. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені DCLRE1C.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення здорової імунної системи. Також вивчається генна терапія. До трансплантації пацієнти повинні уникати інфекцій та можуть отримувати імуноглобулінотерапію та антибіотики.
Диференційна діагностика
Інші типи ТКІД, такі як X-зчеплений ТКІД або дефіцит аденозиндезамінази (ADA), можуть мати подібні прояви. Також такі стани, як ВІЛ-інфекція або тяжке недоїдання, можуть спричиняти подібні імунні проблеми.
