Клінічне визначення
Синдром Фанконі-Бікеля — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм зберігає та використовує цукор. Воно спричинене проблемою з білком, який допомагає транспортувати цукор у клітини, що призводить до накопичення цукру в печінці та нирках, пошкоджуючи ці органи.
Епідеміологія та поширеність
В Ізраїлі середня частота народження становить 0,3, діапазон 1-9 на 1 000 000. У окремих популяціях середня частота народження 0,5, діапазон 1-9 на 1 000 000. У світі зареєстровано 200 випадків. Поширеність у світі менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають поганий ріст, збільшений живіт через збільшену печінку та нирки, слабкі кістки (рахіт), надмірну спрагу та сечовипускання, а також проблеми з рівнем цукру в крові (низький рівень цукру після голодування, високий рівень після їжі).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатоцелюлярна карцинома HP:0001402Дуже рідко (<4-1%)
-
Лялькоподібне обличчя HP:0000295Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперфосфатурія HP:0003109Дуже часто (99-80%)
-
Гіпофосфатемія HP:0002148Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Фанконі-Бікеля за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень цукру та інших речовин у сечі, низький рівень цукру в крові та ознаки проблем з нирками. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені SLC2A2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і включає спеціальну дієту для підтримки стабільного рівня цукру в крові, добавки для корекції дефіциту мінералів та вітамінів (наприклад, фосфату та вітаміну D для здоров'я кісток) та ліки для підтримки функції нирок. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хвороби накопичення глікогену (наприклад, хвороба фон Гірке), цистиноз та інші причини проблем з нирками (синдром Фанконі). Їх розрізняють за допомогою специфічних тестів та генетичного аналізу.
