Клінічне визначення
Синдром Гітельмана — рідкісне захворювання нирок, яке спричинює дисбаланс мінералів в організмі, включаючи низький рівень калію, низький рівень магнію та низький рівень кальцію в сечі. Це часто призводить до таких симптомів, як втома, м'язові судоми та потяг до солі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить у середньому 2,5 випадку на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. Багато людей не мають симптомів, і діагноз встановлюється після рутинних аналізів крові, які виявляють низький рівень калію. Інші можуть відчувати втому, слабкість, м'язові судоми або потяг до солоної їжі. Деякі відчувають запаморочення, непритомність або серцебиття. У тяжких випадках можуть виникати м'язові спазми або параліч. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому або дорослому віці, але можуть з'явитися і в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома паращитовидної залози HP:0002897Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна зубця T HP:0005135Дуже рідко (<4-1%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже рідко (<4-1%)
-
Безсоння HP:0100785Дуже рідко (<4-1%)
-
Варикозне розширення вен HP:0002619Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові та сечі, які показують низький рівень калію, низький рівень магнію, високий рівень бікарбонатів та низький рівень кальцію в сечі. Артеріальний тиск часто нормальний або знижений. Генетичне тестування на мутації в гені SLC12A3 підтверджує діагноз. Лікарі також можуть виключити інші причини, такі як використання діуретиків або зловживання проносними засобами.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на поповнення калію та магнію за допомогою добавок. Перевага надається калію хлориду, часто використовується магнію хлорид. Рекомендується дієта з високим вмістом солі. У деяких випадках можуть додаватися такі ліки, як калійзберігаючі діуретики або НПЗЗ. Потрібен регулярний моніторинг для контролю симптомів та запобігання ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають синдром Барттера, блювання, зловживання проносними засобами та вживання локриці. Аналізи крові та сечі допомагають відрізнити синдром Гітельмана від цих розладів.
