Клінічне визначення
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту коротколанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази — рідкісний стан, за якого організм виробляє занадто багато інсуліну, спричиняючи низький рівень цукру в крові. Він зумовлений порушенням ферменту SCHAD, необхідного для розщеплення певних жирів. Цей стан можна лікувати препаратом діазоксид.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить <1 на 1 000 000; у світі зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в немовлят або в ранньому дитинстві та включають низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію), що може спричиняти судоми, дратівливість, летаргію та труднощі з годуванням. У тяжких випадках може призводити до раптової смерті або печінкової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже рідко (<4-1%)
-
Гостра печінкова недостатність HP:0006554Дуже рідко (<4-1%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже рідко (<4-1%)
-
Міоглобінурія HP:0002913Дуже рідко (<4-1%)
-
Некроз печінки HP:0002605Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за виявлення низького рівня цукру в крові з високим рівнем інсуліну. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені HADH. Інші тести можуть включати вимірювання певних речовин у крові, що вказують на порушення розщеплення жирів.
Лікування та терапія
Основне лікування — препарат діазоксид, який допомагає знизити рівень інсуліну. У деяких випадках може знадобитися спеціальна дієта або інші ліки. Тяжкі випадки можуть потребувати хірургічного втручання для видалення частини підшлункової залози.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші форми гіперінсулінізму (наприклад, зумовлені мутаціями в інших генах), порушення обміну жирів та стани, що спричиняють низький рівень цукру в крові з інших причин, як-от захворювання печінки або дефіцит гормонів.
