Клінічне визначення
Рідкісний стан, який починається в дорослому віці, коли організм не виробляє достатньо гормону альдостерону. Це призводить до високого рівня калію, закислення крові та низького кров'яного тиску. Симптоми зазвичай легкі, а деякі люди можуть не мати жодних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто легкі та можуть включати втому, м'язову слабкість або низький кров'яний тиск. Деякі люди можуть не помічати жодних симптомів і діагноз встановлюється лише під час рутинних аналізів крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже рідко (<4-1%)
-
Постнатальна затримка росту HP:0008897Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія рівня кортикостерону в крові HP:0012112Помірно (29-5%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Гарячка HP:0001945Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень альдостерону, високий рівень реніну, високий калій та метаболічний ацидоз. Лікарі також можуть перевіряти інші причини цих відхилень.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та запобігання ускладненням. Це може включати дієту з низьким вмістом калію, ліки для зниження калію, а іноді синтетичні гормони для заміщення альдостерону.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають хворобу Аддісона, інші форми гіпоальдостеронізму, захворювання нирок та побічні ефекти від певних ліків.
