Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належно активувати певні гормони, що призводить до тяжкої діареї в немовлят, а згодом — до ожиріння та множинних гормональних дефіцитів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 16 випадків/сімей | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігається тяжка, стійка діарея та порушення засвоєння поживних речовин. Пізніше в дитинстві розвиваються ожиріння й симптоми гормональних дефіцитів, як-от втомлюваність, збільшення маси тіла, повільний ріст, затримка статевого дозрівання та цукровий діабет.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Поліфагія HP:0002591Дуже часто (99-80%)
-
Акантоз нігріканс HP:0000956Помірно (29-5%)
-
Гіперінсулінемія HP:0000842Помірно (29-5%)
-
Гіпоглікемічні судоми HP:0002173Помірно (29-5%)
-
Гіпофізарний гіпотиреоз HP:0008245Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові з низькими рівнями гормонів та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PCSK1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів: спеціальні дієти або внутрішньовенне харчування при діареї, замісна гормональна терапія при дефіцитах (наприклад, тиреоїдний гормон, кортизол, гормон росту) та моніторинг ожиріння й цукрового діабету.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють тяжку діарею в немовлят, як-от вроджені діарейні розлади, або інші генетичні причини ожиріння та гормональних дефіцитів, наприклад синдром Прадера — Віллі або синдром Барде — Бідля.
