Клінічне визначення
Фетальна хвороба Гоше — це тяжка, небезпечна для життя форма хвороби Гоше, яка починається до народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 50 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом може бути виражене здуття живота через збільшену печінку й селезінку, проблеми зі шкірою та накопичення рідини в організмі. Вони часто народжуються передчасно або помирають незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Зниження рухової активності плода HP:0001558Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Мертвонародження HP:0003826Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз можна встановити до народження шляхом генетичного тестування (амніоцентез або взяття біопсії ворсин хоріона) для пошуку мутацій у гені GBA. Після народження аналіз крові з вимірюванням ферментативної активності (глюкоцереброзидази) може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке виліковує фетальну хворобу Гоше. Лікування зосереджено на підтримувальній терапії, наприклад на контролі симптомів і забезпеченні комфорту. Ферментозамісна терапія може розглядатися в окремих випадках, але вона неефективна при тяжкій фетальній формі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лізосомальні хвороби накопичення (наприклад, хворобу Німана — Піка), тяжку водянку плода та інші причини збільшення печінки й селезінки у плода.
