Клінічне визначення
Мукополісахаридоз тип 6 (МПС 6) — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує ферменту арилсульфатази B. Цей фермент необхідний для розщеплення певних молекул цукрів. Без нього ці молекули накопичуються в клітинах і спричиняють ушкодження в усьому організмі.
Епідеміологія та поширеність
Австралія — середня поширеність при народженні: 0,37; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Бразилія — середня поширеність при народженні: 0,28; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Канада — середня поширеність при народженні: 0,1; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Колумбія — середня точкова поширеність: 0,059; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000 | Чеська Республіка — середня поширеність при народженні: 0,05; діапазон поширеності при народженні: <1 на 1 000 000 | Данія — середня поширеність при народженні: 0,05; діапазон поширеності при народженні: <1 на 1 000 000 | Данія — середня точкова поширеність: 3,7; діапазон точкової поширеності: 1-9 на 100 000 | Естонія — середня поширеність при народженні: 0,27; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Європа — середня поширеність при народженні: 0,16; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Європа — середня точкова поширеність: 0,16; діапазон точкової поширеності: 1-9 на 1 000 000 | Німеччина — середня поширеність при народженні: 0,23; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Японія — середня поширеність при народженні: 0,03; діапазон поширеності при народженні: <1 на 1 000 000 | Республіка Корея — середня поширеність при народженні: 0,019; діапазон поширеності при народженні: <1 на 1 000 000 | Нідерланди — середня поширеність при народженні: 0,15; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Норвегія — середня поширеність при народженні: 0,07; діапазон поширеності при народженні: <1 на 1 000 000 | Норвегія — середня точкова поширеність: 2,2; діапазон точкової поширеності: 1-9 на 100 000 | Польща — середня поширеність при народженні: 0,0132; діапазон поширеності при народженні: <1 на 1 000 000 | Португалія — середня поширеність при народженні: 0,42; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Саудівська Аравія — середня поширеність при народженні: 7,85; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 100 000 | Швеція — середня поширеність при народженні: 0,23; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Швеція — середня точкова поширеність: 3,3; діапазон точкової поширеності: 1-9 на 100 000 | Швейцарія — середня поширеність при народженні: 0,11; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Тайвань, провінція Китаю — середня поширеність при народженні: 0,14; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Туніс — середня поширеність при народженні: 0,3; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000 | Туреччина — середня поширеність при народженні: 2,3; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 100 000 | США — середня поширеність при народженні: 0,04; діапазон поширеності при народженні: <1 на 1 000 000 | США — середня точкова поширеність: 0,011; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому дитинстві та з часом посилюються. Вони можуть включати грубі риси обличчя, низький зріст, скутість суглобів, проблеми з клапанами серця, збільшення печінки та селезінки, грижі та помутніння рогівок. Інтелект зазвичай у нормі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
-
Епіфізарна дисплазія HP:0002656Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Мукополісахаридурія HP:0008155Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізу сечі для виявлення підвищеного рівня дерматансульфату, аналізу крові для вимірювання активності ферменту арилсульфатази B та генетичного тестування для підтвердження мутацій у гені ARSB.
Лікування та терапія
Лікування включає ферментозамісну терапію (ФЗТ) галсульфазою (Naglazyme), яка може покращити ходьбу та дихання. Також варіантом може бути трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин. Важливою є симптоматична підтримувальна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мукополісахаридозів (наприклад, МПС 1 або МПС 2), множинну недостатність сульфатаз і муколіпідоз. Вони також пов’язані з накопиченням речовин у клітинах і можуть спричиняти подібні симптоми.
