Клінічне визначення
Дефіцит аргінін-вазопресину, також відомий як центральний нецукровий діабет, — це стан, при якому організм не виробляє достатньо гормону вазопресину. Цей гормон зазвичай допомагає ниркам регулювати водний баланс. Без достатньої кількості вазопресину організм втрачає занадто багато води з сечею, що спричиняє часте сечовипускання та сильну спрагу.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 випадків на 100 000 населення (середнє значення 4,0).
Клінічні прояви
Основні симптоми: виділення великої кількості блідої сечі (поліурія) та постійне відчуття сильної спраги (полідипсія). Це може призвести до зневоднення, якщо не лікувати. Люди можуть прокидатися багато разів вночі, щоб помочитися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Зневоднення HP:0001944Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже часто (99-80%)
-
Нецукровий діабет HP:0000873Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи об'єм сечі, вимірюючи рівень солей у крові та сечі, а також проводячи тест з водною депривацією. Під час цього тесту пацієнт не п'є воду протягом кількох годин, а лікарі контролюють сечу та кров. Також можуть ввести дозу вазопресину, щоб побачити, чи стане сеча більш концентрованою.
Лікування та терапія
Лікування полягає в заміні відсутнього вазопресину синтетичним гормоном десмопресином, який можна приймати у вигляді назального спрею, таблеток або ін'єкцій. Це допомагає зменшити сечовипускання та спрагу. Важливо пити достатньо води, щоб уникнути зневоднення.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають первинну полідипсію (надмірна спрага через психологічні або поведінкові причини) та нефрогенний нецукровий діабет (нирки не реагують на вазопресин). Тест з водною депривацією допомагає їх розрізнити.
