Клінічне визначення
Синдром мікрогастрії з редукційними дефектами кінцівок — це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується дуже малим шлунком (мікрогастрія) та відсутністю або недорозвиненням рук чи ніг (редукційні дефекти кінцівок). Інші проблеми можуть включати порушення з боку кишечника, селезінки, нирок, легень, головного мозку або статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 16 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з малим шлунком, що спричиняє труднощі з годуванням, блювання та поганий ріст. Також спостерігаються відсутні або вкорочені кінцівки, наприклад, відсутність великих пальців, кісток передпліччя або навіть цілих рук чи ніг. Інші можливі ознаки включають проблеми з кишечником (наприклад, мальротація), відсутність селезінки, аномалії нирок, недорозвинення легень, структурні порушення головного мозку та аномалії статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія селезінки HP:0001743Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія променевої кістки HP:0002818Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
-
Грижа стравохідного отвору діафрагми HP:0002036Дуже часто (99-80%)
-
Езофагіт HP:0100633Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє малий шлунок та дефекти кінцівок. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, ультразвук або МРТ, підтверджують розмір шлунка та дозволяють оцінити інші внутрішні органи. Генетичне тестування може бути проведене для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Годування може потребувати спеціальних методик або хірургічного втручання для покращення функції шлунка. Дефекти кінцівок коригуються за допомогою протезування або фізичної терапії. Інші проблеми з органами лікуються відповідними фахівцями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Гольта-Орама (вади серця та кінцівок) та асоціацію VACTERL (аномалії хребців, ануса, серця, трахеї, стравоходу, нирок та кінцівок).
