Крипторхізм (HP:0000028) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Крипторхізм — це вроджена патологія, при якій одне або обидва яєчка не опускаються в калитку до народження. У нормі яєчка мігрують з черевної порожнини через паховий канал у калитку під час внутрішньоутробного розвитку; якщо цей процес порушений, яєчко може залишитися в черевній порожнині, в паховому каналі або в ектопічному положенні. Клінічно це проявляється порожньою або недорозвиненою калиткою на ураженій стороні, що часто виявляється при народженні або в ранньому дитинстві. Стан може бути однобічним або двобічним і може бути пов'язаний з гормональним дисбалансом, генетичними синдромами або анатомічною перешкодою. Без лікування крипторхізм підвищує ризик безпліддя, перекруту яєчка та раку яєчка, тому рання діагностика та лікування є надзвичайно важливими.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (406)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

45,X/46,XY змішана гонадна дисгенезія

Дуже часто (99-80%)
46,XX овотестикулярна різниця статевого розвитку

Дуже часто (99-80%)
46,XY порушення статевого розвитку з недостатністю наднирників внаслідок дефіциту CYP11A1

Дуже часто (99-80%)
46,XY розлад статевого розвитку внаслідок дефіциту 5-альфа-редуктази 2 типу

Дуже часто (99-80%)
46,XY розлад статевого розвитку, зумовлений дефіцитом 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3 типу

Дуже часто (99-80%)
46,XY розлад статевого розвитку, зумовлений ізольованим дефіцитом 17,20-ліази

Часто (79-30%)
46,XY часткова гонадна дисгенезія

Часто (79-30%)
ALG12-CDG

Помірно (29-5%)
B4GALT7-асоційований спондилодиспластичний синдром Елерса–Данлоса

Дуже часто (99-80%)
CLCN4-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, зчеплений з X-хромосомою

Дуже рідко (<4-1%)
COG5-ВГГ

Помірно (29-5%)
LIG4-синдром

Помірно (29-5%)
MYT1L-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та ожиріння

Помірно (29-5%)
PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис

Помірно (29-5%)
STT3A-CDG

Часто (79-30%)
STT3B-CDG

Часто (79-30%)
TBCK-асоційована енцефалопатія-синдром вираженої гіпотонії-краніофаціального дизморфізму

Дуже рідко (<4-1%)
VACTERL з гідроцефалією

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність внаслідок мутацій GRIA3

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Ван Еша

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Нашіменто

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Семанова

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сілльєрс

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Снайдера

Помірно (29-5%)
X-зчеплена лісенцефалія з аномаліями геніталій

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена мандибулофаціальна дизостозія

Часто (79-30%)
X-зчеплена сидеробластна анемія та спіноцеребелярна атаксія

Дуже рідко (<4-1%)
X-зчеплений міотубулярний міопатичний синдром з аномаліями геніталій

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з мальформацією Денді-Уокера, ураженням базальних гангліїв та судомами

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-краніофаціоскелетний синдром

Помірно (29-5%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму та церебральної атрофії

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму

Обов'язково (100%)
Автосомно-домінантна омодисплазія

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна омодисплазія

Часто (79-30%)
Агенезія статевого члена

Помірно (29-5%)
Акродизостоз

Часто (79-30%)
Акрокаллозальний синдром

Помірно (29-5%)
Акрокардіофаціальний синдром

Часто (79-30%)
Акромелічна фронтоназальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Акрофаціальний дизостоз, катанійський тип

Часто (79-30%)
Анемія Фанконі

Помірно (29-5%)
Антенатальна мультимінікорева хвороба з множинними вродженими артрогрипозами

Часто (79-30%)
Асоціація VACTERL/VATER

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантний синдром підколінного крилоподібного зрощення

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантний синдром Робінова

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром Робінова

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз

Помірно (29-5%)
Багатовогнищева передсердна тахікардія

Дуже рідко (<4-1%)
Бумерангова дисплазія

Часто (79-30%)
Великий/гігантський вроджений меланоцитарний невус

Дуже рідко (<4-1%)
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз унаслідок дефіциту цитохром P450-оксидоредуктази

Помірно (29-5%)
Вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Вроджена мультикорова міопатія із зовнішньою офтальмоплегією

Помірно (29-5%)
Вроджена одностороння гіпоплазія м'яза-опускача кута рота

Часто (79-30%)
Генітопателлярний синдром

Дуже часто (99-80%)
Гідролетал

Помірно (29-5%)
Гіперостотична дисплазія Ленца-Маєвського

Часто (79-30%)
Гіпоплазія клітин Лейдіга

Дуже часто (99-80%)
Голопрозенцефалія

Помірно (29-5%)
Двобічна гіпоплазія нирок

Помірно (29-5%)
Дизсегментарна дисплазія, тип Сільвермана-Хендмейкера

Помірно (29-5%)
Дисплазія Шнекенбеккена

Часто (79-30%)
Дифалія

Помірно (29-5%)
Діабетична ембріопатія

Дуже часто (99-80%)
Діастрофічна дисплазія

Помірно (29-5%)
Екстрофія-епіспадійний комплекс

Дуже рідко (<4-1%)
Ендокардіальний фіброеластоз

Часто (79-30%)
Ізольована гемігіперплазія

Помірно (29-5%)
Ізольована гемімелія великогомілкової кістки

Дуже рідко (<4-1%)
Ізольований дефіцит гліцеролкінази

Часто (79-30%)
Інтелектуальна недостатність, тип Вольфа

Часто (79-30%)
Інфантильна X-зчеплена спінальна м'язова атрофія

Помірно (29-5%)
Інфантильна аксональна моторно-сенсорна нейропатія-оптична атрофія-нейродегенеративний синдром

Часто (79-30%)
Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера

Часто (79-30%)
Кардіофаціокутанний синдром

Часто (79-30%)
Каудальна дуплікація

Помірно (29-5%)
Класикоподібний синдром Елерса-Данлоса тип 2

Помірно (29-5%)
Класична галактоземія

Помірно (29-5%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39

Помірно (29-5%)
Лакримоаурикулодентодигітальний синдром

Дуже рідко (<4-1%)
М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса

Дуже часто (99-80%)
Мікро-синдром

Дуже часто (99-80%)
Мікроделеційний синдром 9q33.3q34.11

Помірно (29-5%)
Мікрофтальмія з аномаліями кінцівок

Помірно (29-5%)
Мікрофтальмія з аномаліями мозку та пальців

Помірно (29-5%)
Мікрофтальмія, тип Ленца

Часто (79-30%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III

Часто (79-30%)
Мікроцефальні кортикальні мальформації-низький зріст внаслідок дефіциту RTTN

Помірно (29-5%)
Міопатія корінних американців

Часто (79-30%)
Мітохондріальна енцефалокардіоміопатія, пов'язана з TMEM70

Часто (79-30%)
Множинні доброякісні циркулярні складки шкіри на кінцівках

Помірно (29-5%)
Мозочково-лицево-зубний синдром

Помірно (29-5%)
Мультикістозна дисплазія нирки

Помірно (29-5%)
Недостатність ароматази

Дуже часто (99-80%)
Нейродегенерація внаслідок дефіциту 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази

Помірно (29-5%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром внаслідок мікроделеції 9q21.3

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром, спричинений точковою мутацією

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE

Помірно (29-5%)
Нейрофіброматоз типу 1

Часто (79-30%)
Нейрофіброматоз-синдром Нунан

Часто (79-30%)
Несиндромальна задня гіпоспадія

Часто (79-30%)
Нефробластома

Помірно (29-5%)
Нормосмічний вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм

Дуже часто (99-80%)
Нунан-подібний синдром із ламким анагенним волоссям

Помірно (29-5%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Кросса

Часто (79-30%)
Окулоцереброкутанний синдром

Часто (79-30%)
Окулоцереброренальний синдром Лоу

Часто (79-30%)
Остеоглосфонічна дисплазія

Помірно (29-5%)
Пігментна ксеродерма

Часто (79-30%)
Подвійний вихід з лівого шлуночка

Помірно (29-5%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7

Часто (79-30%)
Рекомбінантний синдром 8

Дуже часто (99-80%)
Рецесивний X-зчеплений іхтіоз

Помірно (29-5%)
Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2

Помірно (29-5%)
Синдром 47,XYY

Помірно (29-5%)
Синдром 48,XXXY

Часто (79-30%)
Синдром 48,XXYY

Помірно (29-5%)
Синдром 49,XXXXY

Часто (79-30%)
Синдром BRESEK

Дуже часто (99-80%)
Синдром C

Дуже часто (99-80%)
Синдром CHARGE

Дуже часто (99-80%)
Синдром FG типу 1

Часто (79-30%)
Синдром IMAGe

Дуже часто (99-80%)
Синдром KBG

Часто (79-30%)
Синдром LUMBAR

Часто (79-30%)
Синдром MEHMO

Дуже часто (99-80%)
Синдром MEND

Часто (79-30%)
Синдром MMEP

Часто (79-30%)
Синдром prune belly

Дуже часто (99-80%)
Синдром RIN2

Помірно (29-5%)
Синдром TARP

Помірно (29-5%)
Синдром WAGR

Часто (79-30%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, мозочкової гіпоплазії та спондило-епіфізарної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром Аарскога-Скотта

Часто (79-30%)
Синдром Абруццо-Еріксона

Помірно (29-5%)
Синдром агамаглобулінемії, мікроцефалії, краніосиностозу та тяжкого дерматиту

Помірно (29-5%)
Синдром Айме-Гріппа

Часто (79-30%)
Синдром Алагіля

Помірно (29-5%)
Синдром Аллана–Герндона–Дадлі

Помірно (29-5%)
Синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності, зчеплений з хромосомою 16

Часто (79-30%)
Синдром аніридії та відсутності наколінника

Часто (79-30%)
Синдром анофтальмії/мікрофтальмії та атрезії стравоходу

Часто (79-30%)
Синдром Барде-Бідля

Помірно (29-5%)
Синдром батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми 6

Дуже часто (99-80%)
Синдром Беквіта-Відемана

Помірно (29-5%)
Синдром блефароназофаціальної мальформації

Помірно (29-5%)
Синдром блефарофімозу з інтелектуальною недостатністю, тип Одо

Дуже часто (99-80%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип SBBYS

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бор'єсона-Форссмана-Лемана

Дуже часто (99-80%)
Синдром Боуена-Конраді

Часто (79-30%)
Синдром брахідактилії, низького зросту та пігментного ретиніту

Помірно (29-5%)
Синдром вади серця, гамартоми язика, полісиндактилії

Часто (79-30%)
Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Вайс-Крушки

Помірно (29-5%)
Синдром виступаючої глабели-мікроцефалії-гіпогеніталізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вівера

Помірно (29-5%)
Синдром Відемана-Раутенштрауха

Часто (79-30%)
Синдром Вільсона-Тернера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вільямса

Помірно (29-5%)
Синдром вісцеральної нейропатії, аномалій головного мозку, лицьового дисморфізму та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Вокера-Варбурга

Часто (79-30%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Часто (79-30%)
Синдром вродженої агензії губно-мошонкових складок, мозочкової мальформації, рогівкової дистрофії та лицьового дизморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром вродженої м'язової дистрофії, дихальної недостатності, шкірних аномалій та гіпермобільності суглобів

Помірно (29-5%)
Синдром вухо-надколінник-низький зріст

Дуже часто (99-80%)
Синдром Габріеле-де Вріса

Помірно (29-5%)
Синдром Галлерманна-Штрайфа

Помірно (29-5%)
Синдром гаплонедостатності PDE4D

Помірно (29-5%)
Синдром Гаррода

Часто (79-30%)
Синдром гіпертелоризму, пов'язаний з SPECC1L

Часто (79-30%)
Синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму-важкої мікроцефалії-нейросенсорної приглухуватості-дисморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпоплазії малогомілкової та ліктьової кісток з аномаліями нирок

Помірно (29-5%)
Синдром гіпосмії, назальної та очної гіпоплазії, гіпогонадотропного гіпогонадизму

Часто (79-30%)
Синдром глухоти та інтелектуальної недостатності, тип Мартіна-Пробаста

Часто (79-30%)
Синдром голопрозенцефалії з постаксіальною полідактилією

Часто (79-30%)
Синдром Гордона

Помірно (29-5%)
Синдром Горліна

Помірно (29-5%)
Синдром Де Барсі

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 1p36

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 8p11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром дефекту верхньої кінцівки з аномаліями очей та вух

Часто (79-30%)
Синдром дистальних дефектів кінцівок з мікрогнатією

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 10p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 15q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 3p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 15q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної дуплікації 17q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 18q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної дуплікації 5q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної мікродуплікації 7q11.23

Часто (79-30%)
Синдром дистальної моносомії 7q36

Часто (79-30%)
Синдром діетилстильбестролу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Дубовіца

Часто (79-30%)
Синдром дуплікації Xq12-q13.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром дуплікації Xq27.3q28

Дуже часто (99-80%)
Синдром ектодермальної дисплазії, інтелектуальної недостатності та вад розвитку центральної нервової системи

Помірно (29-5%)
Синдром Елліса-Ван Кревельда

Часто (79-30%)
Синдром Емануеля

Часто (79-30%)
Синдром затримки розвитку та лицьового дисморфізму внаслідок дефіциту MED13L

Помірно (29-5%)
Синдром затримки розвитку, аномалій центральної нервової системи та синдактилії, пов'язаний з FBLN1

Часто (79-30%)
Синдром звивистої шкіри-чорного акантозу-краніосиностозу

Помірно (29-5%)
Синдром зморшкуватої шкіри

Дуже часто (99-80%)
Синдром інвертованої дуплікації хромосоми 15

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, краніофаціальних аномалій та серцевих дефектів, пов'язаний з KAT6

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, полідактилії та неслухняного волосся

Дуже часто (99-80%)
Синдром іхтіозу фолікулярного-алопеції-фотофобії

Помірно (29-5%)
Синдром Кабукі

Помірно (29-5%)
Синдром Кагамі-Оґата внаслідок батьківської однородительської дисомії хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром Каллманна

Часто (79-30%)
Синдром Карпентера

Дуже часто (99-80%)
Синдром катаракти, інтелектуальної недостатності та гіпогонадизму

Часто (79-30%)
Синдром каудальної регресії

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої Y-хромосоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 11

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 12

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 15

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 2

Помірно (29-5%)
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34

Часто (79-30%)
Синдром Кліфстри

Помірно (29-5%)
Синдром Коена

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна 1 типу

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Кокейна, тип 2

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Коккейна

Помірно (29-5%)
Синдром колобоматозної мікрофтальмії-ожиріння-гіпогеніталізму-інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Корнелії де Ланге

Часто (79-30%)
Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Верма-Наумова

Часто (79-30%)
Синдром Костелло

Часто (79-30%)
Синдром Коффіна-Сіріса

Часто (79-30%)
Синдром краніосиностозу-гідроцефалії-мальформації Арнольда-Кіарі I типу-радіоульнарного синостозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Крейна-Хейза

Часто (79-30%)
Синдром Кулена — де Вріса

Часто (79-30%)
Синдром Ларсена

Помірно (29-5%)
Синдром латеральної менінгоцеле

Помірно (29-5%)
Синдром лицевої дисморфії, шалоподібної калитки та гіпермобільності суглобів

Дуже часто (99-80%)
Синдром ліктьово-молочної залози

Часто (79-30%)
Синдром Лоренса-Муна

Часто (79-30%)
Синдром Лоріна-Сендроу

Помірно (29-5%)
Синдром Майра

Часто (79-30%)
Синдром МакК'юзіка-Кауфмана

Часто (79-30%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та некомпактного лівого шлуночка

Помірно (29-5%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності, нейророзвиткового розладу та маленької грудної клітки

Помірно (29-5%)
Синдром мегацистис-мікроколон-кишкова гіпоперистальтика

Помірно (29-5%)
Синдром Меккеля

Часто (79-30%)
Синдром Менке-Хеннекама

Часто (79-30%)
Синдром Метью-Вуда

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 13q12.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 14q22q23

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 14q24.1q24.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q24

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16p13.11

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16q24.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19p13.12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19q13.11

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 1q41q42

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 2q23.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 2q31.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 3q13

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 8p23.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 8q21.11

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 8q22.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 9q21.13

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції Y-хромосоми

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 20q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 7p22.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 7q11.23

Помірно (29-5%)
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла та черв'яка мозочка-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Мічем

Часто (79-30%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22

Часто (79-30%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок точкової мутації ZEB2

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 14

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 20

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної трисомії 8

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної трисомії 9

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозочкової атаксії-ектодермальної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром Моуат-Вілсона

Часто (79-30%)
Синдром Мюллерових похідних-лімфангіектазії-полідактилії

Дуже часто (99-80%)
Синдром недистальної дуплікації 10q

Часто (79-30%)
Синдром недистальної дуплікації 13q

Часто (79-30%)
Синдром низького зросту, брахідактилії, ожиріння та глобальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром низького зросту, вормієвих кісток та декстрокардії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ніколаїдеса-Барайтсера

Часто (79-30%)
Синдром Нунан

Часто (79-30%)
Синдром Нунан з множинними лентиго

Часто (79-30%)
Синдром Огдена

Помірно (29-5%)
Синдром Опіца GBBB

Помірно (29-5%)
Синдром очних аномалій, аксональної нейропатії та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Паллістера-Голла

Помірно (29-5%)
Синдром первинного гіпергонадотропного гіпогонадизму з частковою алопецією

Дуже часто (99-80%)
Синдром переривання гіпофізарної ніжки

Помірно (29-5%)
Синдром Перлмана

Часто (79-30%)
Синдром персистуючих мюллерових проток

Дуже часто (99-80%)
Синдром Петерса плюс

Часто (79-30%)
Синдром піднебінних аномалій, широко розставлених зубів, лицьового дизморфізму та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Пірпонта

Помірно (29-5%)
Синдром Пітта-Гопкінса

Помірно (29-5%)
Синдром Поланда

Помірно (29-5%)
Синдром Прадера-Віллі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок батьківської делеції 15q11q13 типу 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок батьківської делеції 15q11q13 типу 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Прадера-Віллі-подібний, пов'язаний з SIM1

Дуже часто (99-80%)
Синдром Прадера-Віллі, спричинений делецією батьківської ділянки 15q11q13

Дуже часто (99-80%)
Синдром Прадера–Віллі внаслідок материнської однородительської дисомії хромосоми 15

Дуже часто (99-80%)
Синдром проксимальної дуплікації Xq28

Дуже часто (99-80%)
Синдром псевдоаміноптерину

Часто (79-30%)
Синдром ранніх епілептичних нападів, аномалій дистальних кінцівок, лицьового дисморфізму та загальної затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром раптової смерті немовляти з дизгенезією яєчок

Дуже часто (99-80%)
Синдром Робертса

Часто (79-30%)
Синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Синдром Ротмунда-Томсона 2 типу

Помірно (29-5%)
Синдром Ротмунда-Томсона типу 1

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок мікроделеції 16p13.3

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Часто (79-30%)
Синдром Рувалькаби

Часто (79-30%)
Синдром Саджада-Сакаті

Помірно (29-5%)
Синдром Сей-Барбер-Міллера

Помірно (29-5%)
Синдром Сетре-Чотцена

Помірно (29-5%)
Синдром Сільвера-Рассела

Часто (79-30%)
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 7

Помірно (29-5%)
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений точковою мутацією

Помірно (29-5%)
Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Часто (79-30%)
Синдром Сотоса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром стегново-лицевий

Помірно (29-5%)
Синдром судом-сколіозу-макроцефалії

Часто (79-30%)
Синдром Схюрс-Хейджманс

Часто (79-30%)
Синдром Таттона-Брауна-Рамана

Помірно (29-5%)
Синдром Таунса-Брокса

Часто (79-30%)
Синдром Темпл

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла, зумовлений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром тетраамелії та множинних вад розвитку

Часто (79-30%)
Синдром тетрагаметичного химеризму

Дуже часто (99-80%)
Синдром тетрасомії 9p

Помірно (29-5%)
Синдром Торіелло-Кері

Часто (79-30%)
Синдром триплоїдії

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 13

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 18

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 1q

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 20p

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 4p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 8p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 8q

Часто (79-30%)
Синдром трихомегалії, пігментної дегенерації сітківки та карликовості

Помірно (29-5%)
Синдром Трічера-Коллінза

Помірно (29-5%)
Синдром Ульбрайта-Ходса

Часто (79-30%)
Синдром Урбана-Роджерса-Меєра

Часто (79-30%)
Синдром Фалло-комплексу, інтелектуальної недостатності та затримки росту

Часто (79-30%)
Синдром Філіппі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Флоатинг-Харбор

Помірно (29-5%)
Синдром фон Восса-Черствоя

Помірно (29-5%)
Синдром Фрайнса

Часто (79-30%)
Синдром Фрейзера

Помірно (29-5%)
Синдром Фрімена-Шелдона

Часто (79-30%)
Синдром фронтоназальної дисплазії, алопеції та аномалій статевих органів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Помірно (29-5%)
Синдром Хелсмуртел-Ван дер Аа

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Цельвегера

Часто (79-30%)
Синдром Шаафа-Янга

Дуже часто (99-80%)
Синдром Шпринтцена-Голдберга

Помірно (29-5%)
Синдром Юніса-Варона

Помірно (29-5%)
Синдром Якобсена

Часто (79-30%)
Синдром, асоційований з SATB2, внаслідок хромосомної перебудови

Помірно (29-5%)
Синдромальна X-зчеплена інтелектуальна недостатність, пов'язана з KDM5C

Дуже часто (99-80%)
Синдромічна рецесивна X-зчеплена іхтіоз

Помірно (29-5%)
Синдромна Х-зчеплена інтелектуальна недостатність 7

Помірно (29-5%)
Сімейна глюкокортикоїдна недостатність

Помірно (29-5%)
Спадкова ізольована недостатність надниркових залоз внаслідок часткового дефіциту CYP11A1

Дуже часто (99-80%)
Спектр септо-оптичної дисплазії

Часто (79-30%)
Спленогонадальне зрощення-дефекти кінцівок-мікрогнатія синдром

Часто (79-30%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса

Дуже рідко (<4-1%)
Спондилоепіфізарна дисплазія-брахідактилія-порушення мовлення синдром

Часто (79-30%)
Судинний синдром Елерса-Данлоса

Дуже часто (99-80%)
Тетрада Фалло

Часто (79-30%)
Толуенова ембріопатія

Часто (79-30%)
Трихотіодистрофія

Помірно (29-5%)
Тромбоцитопенія з вродженою дизеритропоетичною анемією

Дуже часто (99-80%)
Урофаціальний синдром

Часто (79-30%)
Факоматоз пігментокератотичний

Дуже рідко (<4-1%)
Фетальна акінезія-деформаційна послідовність

Часто (79-30%)
Фетальний гідантоїновий синдром

Помірно (29-5%)
Фетальний синдром міноксидилу

Дуже часто (99-80%)
Фокомелія, тип Шинцеля

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Армфілда

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Пай

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сідеріуса

Часто (79-30%)
Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Норрі

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (406)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви