Клінічне визначення
Синдром мікроделеції Y-хромосоми — це генетичний стан, що вражає чоловіків і є поширеною причиною безпліддя. Він виникає, коли невеликі ділянки Y-хромосоми відсутні, що може призвести до проблем із виробленням сперми.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 20,0, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: точкова поширеність у середньому 20,8, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Основним симптомом є труднощі із зачаттям дитини через низьку кількість сперматозоїдів (олігозооспермія) або відсутність сперми в еякуляті (азооспермія). Деякі чоловіки можуть мати нормальну статеву функцію, але не здатні зачати природним шляхом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зменшення розмірів яєчок HP:0008734Дуже часто (99-80%)
-
Необструктивна азооспермія HP:0011961Дуже часто (99-80%)
-
Порушення сперматогенезу HP:0008669Дуже часто (99-80%)
-
Чоловіче безпліддя HP:0003251Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізу крові, який виявляє відсутні ділянки Y-хромосоми. Це часто проводиться в рамках обстеження з приводу безпліддя. Також виконується спермограма для оцінки кількості сперматозоїдів.
Лікування та терапія
Лікування самої генетичної делеції не існує. Терапія спрямована на подолання безпліддя. Варіанти включають використання допоміжних репродуктивних технологій, таких як інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда (ІКСІ), якщо сперматозоїди присутні, або використання донорської сперми, якщо сперматозоїди відсутні.
Диференційна діагностика
Інші причини чоловічого безпліддя, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні стани (наприклад, синдром Клайнфельтера), гормональний дисбаланс, закупорку репродуктивного тракту або проблеми з виробленням сперми через фактори навколишнього середовища.
