Клінічне визначення
Великий або гігантський вроджений меланоцитарний невус — це рідкісна темна пляма на шкірі, що присутня від народження. Вона має розмір понад 20 см (приблизно 8 дюймів) для великого невуса або понад 40 см (приблизно 16 дюймів) для гігантського невуса. Ці плями складаються з пігментоутворювальних клітин, які росли аномально. Іноді вони можуть перетворюватися на меланому, різновид раку шкіри, або інші пухлини шкіри чи мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє точкове значення поширеності: 2,75; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — велика темно-коричнева або чорна ділянка на шкірі, яка наявна від народження. Поверхня може бути горбистою, вкритою волоссям або мати нерівну текстуру. У деяких людей можуть бути множинні менші плями поблизу. У рідкісних випадках невус може супроводжуватися неврологічними симптомами, якщо він уражує головний або спинний мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпофосфатемічний рахіт HP:0004912Дуже рідко (<4-1%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже рідко (<4-1%)
-
Передчасний телархе HP:0010314Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений гігантський меланоцитарний невус HP:0005600Дуже часто (99-80%)
-
Невус HP:0003764Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та вимірювання розміру невуса. Може бути виконана біопсія шкіри (взяття невеликого зразка невуса) для перевірки на аномальні клітини. Якщо є занепокоєння щодо ураження мозку, може бути рекомендована МРТ головного та спинного мозку.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру, локалізації та ризику раку. Варіанти включають регулярне спостереження з оглядом шкіри та візуалізаційними дослідженнями, хірургічне видалення невуса (яке може проводитися етапами) та лазерну терапію для зменшення інтенсивності кольору. Стандартного лікування не існує, і рішення приймаються індивідуально в кожному випадку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають менші вроджені невуси, атипові родимки (диспластичні невуси) та інші пігментні ураження шкіри, такі як невуси Шпіца або сині невуси. У деяких випадках меланома також може виглядати подібно, але вона зазвичай більш агресивна та змінюється з часом.
