Клінічний опис та значення
Гіпогонадизм — це медичний стан, при якому статеві залози (яєчка у чоловіків або яєчники у жінок) виробляють недостатню кількість статевих гормонів, таких як тестостерон або естроген, і часто зменшену кількість статевих клітин. Він може бути класифікований як первинний (гіпергонадотропний), коли самі статеві залози є дефектними, або вторинний (гіпогонадотропний), коли гіпофіз або гіпоталамус не стимулюють статеві залози належним чином. Клінічно він може проявлятися затримкою статевого дозрівання, відсутністю або неповним розвитком вторинних статевих ознак, безпліддям, зниженням лібідо, а у чоловіків — зменшенням яєчок і м'язової маси. У жінок це може спричинити аменорею, припливи та сухість піхви. Основні механізми включають порушення гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі, що призводить до гормонального дисбалансу, який впливає на розвиток, метаболізм і репродуктивну функцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (82)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)