Клінічне визначення
Дисплазія Шнекенбеккена — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Воно також відоме як «хондродисплазія з равликоподібним тазом», оскільки кістки таза мають незвичайну форму, що нагадує равлика.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням мають дуже короткі руки та ноги, вузьку грудну клітку та малий реберний каркас, що призводить до проблем з диханням. Таз має характерний равликоподібний вигляд на УЗД. Стан зазвичай виявляється під час вагітності за допомогою ультразвуку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Гачкоподібна латеральна ключиця HP:0000895Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється до народження за допомогою УЗД, яке показує характерний равликоподібний таз і короткі кінцівки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SLC35D1.
Лікування та терапія
Лікування дисплазії Шнекенбеккена не існує. Терапія є підтримуючою та спрямована на полегшення симптомів. На жаль, стан зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження через дихальну недостатність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондрогенез, танатофорна дисплазія та інші спондилодиспластичні дисплазії. Вони також спричиняють короткі кінцівки та малу грудну клітку, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
