Клінічне визначення
Синдром Абруццо-Еріксона — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, вух, статевих органів і кісток. Воно присутнє від народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/родини. Точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися розщілина піднебіння (отвір у верхній частині рота), колобома (щілина або дефект ока), гіпоспадія (коли отвір уретри розташований на нижній стороні статевого члена), втрата слуху як кондуктивна (через проблеми в слуховому проході або середньому вусі), так і сенсоневральна (через проблеми у внутрішньому вусі), низький зріст і радіоульнарний синостоз (коли дві кістки передпліччя зрощені).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже часто (99-80%)
-
Коронарна гіпоспадія HP:0008743Дуже часто (99-80%)
-
Макротія HP:0000400Дуже часто (99-80%)
-
Плоске обличчя HP:0012368Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення зрощення кісток, а також на перевірці слуху та офтальмологічному обстеженні. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення розщілини піднебіння та гіпоспадії, слухові апарати або хірургічне лікування приглухуватості, а також фізіотерапію при проблемах з кістками. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми розщілин, такі як послідовність П'єра Робена, синдром Стіклера та велокардіофаціальний синдром. Їх можна відрізнити за специфічними ознаками та генетичним тестуванням.
